Afspraak maken: 0492 – 53 28 00

Onderzoek naar aangeboren afwijkingen/prenatale screening

Tijdens het intake gesprek zullen we je meer informatie geven over welke mogelijkheden er zijn in het opsporen van een aangeboren afwijking bij je ongeboren kind. Deze onderzoeken noemen we de prenatale screening.

Er zijn twee soorten screening, namelijk enerzijds het onderzoek naar downsyndroom, edwardssyndroom en patausyndroom; de NIPT. Anderzijds het onderzoek naar aangeboren lichamelijke afwijkingen: de 13 weken echo en de 20 weken echo. Je beslist zelf of je deze onderzoeken wil laten doen.

NIPT

De NIPT staat voor Niet Invasieve Prenatale Test. Het is een bloedonderzoek waarbij bloed wordt afgenomen bij de zwangere. Je loopt geen risico op een miskraam. Het laboratorium test het bloed op trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom).

De uitslag van de NIPT kan niet-afwijkend of afwijkend zijn. De NIPT biedt geen 100% zekerheid. Bij een afwijkende uitslag zal er vervolgonderzoek (vruchtwaterpunctie of vlokkentest) worden geadviseerd om zekerheid te krijgen. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat je zwanger bent van een kind met down-, edwards- of patausyndroom zeer klein. Je hoeft dan geen vervolgonderzoek te doen.

Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, in de placenta (moederkoek) en in zeer zeldzame gevallen ook bij de zwangere zelf. Dat noemen we nevenbevindingen. Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen: van heel ernstige tot minder ernstige aandoeningen. Van elke 1.000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig. Dit is meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Als u voor de NIPT kiest, moet u zelf beslissen of u eventuele nevenbevindingen wilt weten.

U kunt alleen kiezen voor de NIPT als u meedoet met een wetenschappelijke studie (TRIDENT-1 of TRIDENT-2 studie). Waarom is dat? In het buitenland is al meer ervaring met de NIPT. Daar is gebleken dat de NIPT een zeer betrouwbare test is. De minister wil nu laten onderzoeken hoe we in Nederland de NIPT zo goed mogelijk kunnen aanbieden. En wat vrouwen vinden van de NIPT. Als u kiest voor de NIPT, geeft u toestemming dat onderzoekers uw gegevens mogen gebruiken.

De NIPT test wordt aangeboden vanaf 11 weken zwangerschap en uitslag is binnen 10 tot 15 werkdagen bekend. De kosten van dit onderzoeken bedragen €175,-. Deze worden niet vergoed door de verzekering.

13 weken echo

Dit is een medisch onderzoek naar lichamelijke afwijkingen bij uw kind. U kiest zelf of u de 13 weken echo wilt. Een lichamelijke afwijking betekent dat een deel van het lichaam van het kind er anders uitziet dan normaal. De 13 weken echo kan plaatsvinden tussen 12+3weken en 14+3 weken zwangerschap. De echoscopist vertelt u meteen na de echo de uitslag. Bij 95 van de 100 zwangerschappen ziet de echoscopist geen aanwijzing voor een afwijking. Vervolgonderzoek is dan niet nodig.

Bij ongeveer 5 van de 100 zwangere vrouwen ziet de echoscopist iets wat een afwijking kan zijn. Het is niet altijd duidelijk of het inderdaad een afwijking is, hoe erg de afwijking is en wat dit voor uw kind betekent. U kunt dan kiezen voor vervolgonderzoek.

U betaalt niets voor de 13 wekenecho. Indien er vervolgonderzoek wordt gedaan kan dit van het eigen risico af gaan.

In Nederland kunt u alleen kiezen voor de 13 wekenecho als u meedoet aan de wetenschappelijke IMITAS studie. Deze studie onderzoekt wat de voor- en nadelen zijn van de 13 weken echo. Deelnemen aan de wetenschappelijke studie en de 13 weken echo kan vanaf 16 jaar.

Echoscopie ruimte van Diagnostiek voor U

20 weken echo

Dit is een medisch onderzoek waarbij echoscopisch naar lichamelijke afwijkingen bij het kind wordt gekeken. Een lichamelijke afwijking betekent dat een deel van het lichaam van het kind er anders uitziet dan normaal. Voorbeelden van lichamelijke afwijkingen zijn een open rug, open schedel, waterhoofd, hartafwijkingen, gat in het middenrif, gat in de buikwand, afwijking van de nieren of afwijking van de botten.

De 20 weken echo en de 13 weken echo lijken veel op elkaar. Echter bij 20 weken is het kindje al wat groter en verder ontwikkeld waardoor het kindje meer in detail bekeken kan worden. Deelname aan dit onderzoek is niet verplicht.

Tijdens het intakegesprek worden de voor- en nadelen, indien gewenst, van dit onderzoek besproken door de verloskundige. Kiest u hiervoor dan geeft u toestemming om een aantal persoonsgegevens vast te leggen in uw zorgdossier en in een landelijk systeem (Peridos).

De 20 weken echo vind bij voorkeur plaats tussen 19+0 weken en 19+6weken zwangerschap, maar uiterlijk tot 21+0 weken. Het onderzoek duurt gemiddeld 30 minuten. De echoscopist vertelt meteen na de echo de uitslag. Bij 95 van de 100 zwangerschap ziet de echoscopist geen afwijkingen, vervolgonderzoek is dan niet nodig. Bij ongeveer 5 van de 100 zwangerschappen ziet de echoscopist iets wat een afwijking kan zijn. Het is niet altijd duidelijk of het inderdaad een afwijking is, hoe erg de afwijking is en wat dit voor uw kind betekent. Heeft de echoscopist iets afwijkends gezien? Je kunt dan kiezen voor vervolgonderzoek.

De kosten voor de 20 weken echo worden vergoed door je verzekering.  De kosten van eventueel vervolgonderzoek gaan soms af van het eigen risico.