Tijdens het intake gesprek zullen we je meer informatie geven over welke mogelijkheden er zijn in het opsporen van een aangeboren afwijking bij je ongeboren kind. Deze onderzoeken noemen we de prenatale screening.
Er zijn twee soorten screening, namelijk enerzijds het onderzoek naar downsyndroom, edwardssyndroom en patausyndroom; de NIPT. Anderzijds het onderzoek naar aangeboren lichamelijke afwijkingen: de 13 weken echo en de 20 weken echo. Je beslist zelf of je deze onderzoeken wil laten doen.
De NIPT staat voor Niet Invasieve Prenatale Test. Het is een bloedonderzoek waarbij bloed wordt afgenomen bij de zwangere. Je loopt geen risico op een miskraam. Het laboratorium test het bloed op trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom).
De uitslag van de NIPT kan niet-afwijkend of afwijkend zijn. De NIPT biedt geen 100% zekerheid. Bij een afwijkende uitslag zal er vervolgonderzoek (vruchtwaterpunctie of vlokkentest) worden geadviseerd om zekerheid te krijgen. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat je zwanger bent van een kind met down-, edwards- of patausyndroom zeer klein. Je hoeft dan geen vervolgonderzoek te doen.
De NIPT kan ook andere aandoeningen vinden. Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, in de placenta (moederkoek) en heel soms ook bij de zwangere zelf. Dat noemen we nevenbevindingen. Je kiest zelf of je nevenbevindingen wilt weten.
Nevenbevindingen zijn alle chromosoomafwijkingen, anders dan trisomie 21 (down), trisomie 18 (edwards) of trisomie 13 (patausyndroom). De NIPT(niet-invasieve prenatale test ) vindt alleen grote chromosoomafwijkingen zoals:
Er zijn veel verschillende en op zich zeldzame chromosoomafwijkingen. Omdat het er zo veel zijn, is het niet mogelijk om een lijstje te geven van chromosoomafwijkingen die kunnen worden gevonden. Als de NIPT een aanwijzing vindt voor een nevenbevinding, kan vervolgonderzoek meer duidelijkheid geven. Van elke 1000 zwangeren die kiezen voor de NIPT met nevenbevindingen, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is.
Na vervolgonderzoek is een indeling in de volgende drie groepen nevenbevindingen mogelijk:
Als je voor de NIPT kiest, moet je zelf beslissen of u eventuele nevenbevindingen wilt weten.
Je krijgt alleen een aanwijzing voor een nevenbevinding te horen als je van tevoren duidelijk hebt gezegd dat je dat wilt. Dat noemen we het recht op niet-weten. Toch komt het heel soms voor dat een zwangere die geen nevenbevindingen wil weten toch een aanwijzing voor een nevenbevinding te horen krijgt. Dat is alleen als daar een ernstige reden voor is. Bijvoorbeeld als er een aanwijzing is voor een andere chromosoomafwijking op chromosoom 21, 18 of 13. Of als een nevenbevinding kan wijzen op kanker bij de moeder. Je krijgt die aanwijzing voor een nevenbevinding alleen te horen als dat in het belang is van moeder en kind.
Dit is een medisch onderzoek naar lichamelijke afwijkingen bij uw kind. U kiest zelf of u de 13 weken echo wilt. Een lichamelijke afwijking betekent dat een deel van het lichaam van het kind er anders uitziet dan normaal. De 13 weken echo kan plaatsvinden tussen 12+3weken en 14+3 weken zwangerschap. De echoscopist vertelt u meteen na de echo de uitslag. Bij 95 van de 100 zwangerschappen ziet de echoscopist geen aanwijzing voor een afwijking. Vervolgonderzoek is dan niet nodig.
Bij ongeveer 5 van de 100 zwangere vrouwen ziet de echoscopist iets wat een afwijking kan zijn. Het is niet altijd duidelijk of het inderdaad een afwijking is, hoe erg de afwijking is en wat dit voor uw kind betekent. U kunt dan kiezen voor vervolgonderzoek.
U betaalt niets voor de 13 wekenecho. Indien er vervolgonderzoek wordt gedaan kan dit van het eigen risico af gaan.
In Nederland kunt u alleen kiezen voor de 13 wekenecho als u meedoet aan de wetenschappelijke IMITAS studie. Deze studie onderzoekt wat de voor- en nadelen zijn van de 13 weken echo. Deelnemen aan de wetenschappelijke studie en de 13 weken echo kan vanaf 16 jaar.
Dit is een medisch onderzoek waarbij echoscopisch naar lichamelijke afwijkingen bij het kind wordt gekeken. Een lichamelijke afwijking betekent dat een deel van het lichaam van het kind er anders uitziet dan normaal. Voorbeelden van lichamelijke afwijkingen zijn een open rug, open schedel, waterhoofd, hartafwijkingen, gat in het middenrif, gat in de buikwand, afwijking van de nieren of afwijking van de botten.
De 20 weken echo en de 13 weken echo lijken veel op elkaar. Echter bij 20 weken is het kindje al wat groter en verder ontwikkeld waardoor het kindje meer in detail bekeken kan worden. Deelname aan dit onderzoek is niet verplicht.
Tijdens het intakegesprek worden de voor- en nadelen, indien gewenst, van dit onderzoek besproken door de verloskundige. Kiest u hiervoor dan geeft u toestemming om een aantal persoonsgegevens vast te leggen in uw zorgdossier en in een landelijk systeem (Peridos).
De 20 weken echo vind bij voorkeur plaats tussen 19+0 weken en 19+6weken zwangerschap, maar uiterlijk tot 21+0 weken. Het onderzoek duurt gemiddeld 30 minuten. De echoscopist vertelt meteen na de echo de uitslag. Bij 95 van de 100 zwangerschap ziet de echoscopist geen afwijkingen, vervolgonderzoek is dan niet nodig. Bij ongeveer 5 van de 100 zwangerschappen ziet de echoscopist iets wat een afwijking kan zijn. Het is niet altijd duidelijk of het inderdaad een afwijking is, hoe erg de afwijking is en wat dit voor uw kind betekent. Heeft de echoscopist iets afwijkends gezien? Je kunt dan kiezen voor vervolgonderzoek.
De kosten voor de 20 weken echo worden vergoed door je verzekering. De kosten van eventueel vervolgonderzoek gaan soms af van het eigen risico.
