Tijdens het intake gesprek zullen we je meer informatie geven over welke mogelijkheden er zijn in het opsporen van een aangeboren afwijking bij je ongeboren kind. Deze onderzoeken noemen we de prenatale screening.
Er zijn twee soorten screening, namelijk enerzijds het onderzoek naar chromosoomafwijkingen; de NIPT. Anderzijds het onderzoek naar aangeboren lichamelijke afwijkingen: de 13 weken echo en de 20 weken echo. Je beslist zelf of je deze onderzoeken wil laten doen.
De NIPT staat voor Niet Invasieve Prenatale Test. Het is een bloedonderzoek waarbij bloed wordt afgenomen bij de zwangere. Je loopt geen risico op een miskraam. Het laboratorium onderzoekt het bloed van de zwangere. Blijkt uit het bloedonderzoek dat het kind misschien een chromosoomafwijking heeft? Dan is vervolgonderzoek nodig om zeker te weten of het kind wel of niet de chromosoomafwijking heeft.
De uitslag van de NIPT kan niet-afwijkend of afwijkend zijn. De NIPT biedt geen 100% zekerheid.
De NIPT kan worden afgenomen na het bepalen van de definitieve uitgerekende datum (meestal dmv de termijn-echo).
In de cellen van je lichaam zitten chromosomen. Die chromosomen bestaan uit DNA. Je DNA bepaalt je eigenschappen, bijvoorbeeld je lengte, kleur van je ogen en hoe alles in je lichaam werkt. Elke cel heeft 23 setjes met 2 chromosomen.
Soms gaat er iets mis bij de aanleg van de chromosomen. We noemen dat een chromosoomafwijking. Er zijn drie groepen chromosoomafwijkingen:
Een chromosoom is niet te genezen. Het kind kan daardoor een verstandelijke beperking en lichamelijke afwijking(en) krijgen.
De NIPT onderzoekt het DNA (dus de chromosomen) in het bloed van de moeder.
Als je zwanger bent, zit er in jouw bloed niet alleen je eigen DNA, maar ook een beetje DNA uit de placenta (moederkoek). Meestal is het DNA uit de placenta hetzelfde als het DNA van je kind.
Vindt de NIPT een aanwijzing voor een chromosoomafwijking? Dan is vervolgonderzoek nodig om zeker te weten of het gaat om een chromosoomafwijking bij het kind. Het kan ook gaan om een chromosoomafwijking in de placenta of heel soms bij de moeder.
De gevolgen van en chromosoomafwijking bij een kind zijn altijd ernstig. Maar hoe ernstig weet je niet van tevoren. Dat is per kind anders.
De uitslag van de NIPT geeft geen zekerheid. Toch is de uitslag meestal een geruststelling: als er geen aanwijzing voor een chromosoomafwijking, is de kans maar heel klein dat je kind een chromosoomafwijking heeft. Er komt dus geen vervolgonderzoek.
Krijg je de uitslag dat er een aanwijzing is voor een chromosoomafwijking? Dan kun je kiezen voor vervolgonderzoek. Dat geeft je zekerheid. Wil je meer weten over de zekerheid van de uitslag van de NIPT? Kijk op www.pns.nl/nipt
Je krijgt de uitslag van je verloskundige. Zij legt uit wat de uitslag betekent. De uitslag krijg je meestal binnen 10 dagen.
Dit is een medisch onderzoek naar lichamelijke afwijkingen bij uw kind. U kiest zelf of u de 13 weken echo wilt. Een lichamelijke afwijking betekent dat een deel van het lichaam van het kind er anders uitziet dan normaal. De 13 weken echo kan plaatsvinden tussen 12+3weken en 14+3 weken zwangerschap. De echoscopist vertelt u meteen na de echo de uitslag. Bij 95 van de 100 zwangerschappen ziet de echoscopist geen aanwijzing voor een afwijking. Vervolgonderzoek is dan niet nodig.
Bij ongeveer 5 van de 100 zwangere vrouwen ziet de echoscopist iets wat een afwijking kan zijn. Het is niet altijd duidelijk of het inderdaad een afwijking is, hoe erg de afwijking is en wat dit voor uw kind betekent. U kunt dan kiezen voor vervolgonderzoek.
U betaalt niets voor de 13 wekenecho. Indien er vervolgonderzoek wordt gedaan kan dit van het eigen risico af gaan.
In Nederland kunt u alleen kiezen voor de 13 wekenecho als u meedoet aan de wetenschappelijke IMITAS studie. Deze studie onderzoekt wat de voor- en nadelen zijn van de 13 weken echo. Deelnemen aan de wetenschappelijke studie en de 13 weken echo kan vanaf 16 jaar.
Dit is een medisch onderzoek waarbij echoscopisch naar lichamelijke afwijkingen bij het kind wordt gekeken. Een lichamelijke afwijking betekent dat een deel van het lichaam van het kind er anders uitziet dan normaal. Voorbeelden van lichamelijke afwijkingen zijn een open rug, open schedel, waterhoofd, hartafwijkingen, gat in het middenrif, gat in de buikwand, afwijking van de nieren of afwijking van de botten.
De 20 weken echo en de 13 weken echo lijken veel op elkaar. Echter bij 20 weken is het kindje al wat groter en verder ontwikkeld waardoor het kindje meer in detail bekeken kan worden. Deelname aan dit onderzoek is niet verplicht.
Tijdens het intakegesprek worden de voor- en nadelen, indien gewenst, van dit onderzoek besproken door de verloskundige. Kiest u hiervoor dan geeft u toestemming om een aantal persoonsgegevens vast te leggen in uw zorgdossier en in een landelijk systeem (Peridos).
De 20 weken echo vind bij voorkeur plaats tussen 19+0 weken en 19+6weken zwangerschap, maar uiterlijk tot 21+0 weken. Het onderzoek duurt gemiddeld 30 minuten. De echoscopist vertelt meteen na de echo de uitslag. Bij 95 van de 100 zwangerschap ziet de echoscopist geen afwijkingen, vervolgonderzoek is dan niet nodig. Bij ongeveer 5 van de 100 zwangerschappen ziet de echoscopist iets wat een afwijking kan zijn. Het is niet altijd duidelijk of het inderdaad een afwijking is, hoe erg de afwijking is en wat dit voor uw kind betekent. Heeft de echoscopist iets afwijkends gezien? Je kunt dan kiezen voor vervolgonderzoek.
De kosten voor de 20 weken echo worden vergoed door je verzekering. De kosten van eventueel vervolgonderzoek gaan soms af van het eigen risico.