0492 - 53 28 00

NIPT

door | apr 22, 2017

Vanaf 1 april 2017 kunnen zwangere vrouwen er rechtstreeks voor kiezen om de NIPT-test te doen. Met de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) kunnen zwangere vrouwen door middel van een screening van het eigen bloed hun ongeboren kind testen op het syndroom van Down, Edwards of Patau.

De NIPT

Vanaf 1 april 2017 kunnen ook de zwangeren die geen verhoogd risico hebben op een kind met down-, edwards-, of patausyndroom kiezen voor NIPT. Dat betekent dat bijna alle zwangere vrouwen die dat wensen de NIPT kunnen laten doen. De NIPT wordt dan binnen de TRIDENT-2 studie aangeboden als eerste test, zonder voorafgaande combinatietest. Zwangeren kunnen nog wel blijven kiezen voor de combinatietest. Voor meer informatie over de screening op down-, edwards- en patausyndroom en uitgebreide informatie over de NIPT zie: onderzoekvanmijnongeborenkind.nl

Zwangere vrouwen die in aanmerking komen voor de TRIDENT-2 studie kunnen kiezen uit:

  • geen test;
  • de combinatietest;
  • meedoen aan een studie naar de nieuwe test (NIPT).

Wat is NIPT?

De NIPT (Non Invasieve Prenatale Test) is een test om foetaal DNA uit maternaal bloed te screenen op het Down syndroom. NIPT is een nieuwe test, die als proef in Nederland vanaf 1 april 2014 beschikbaar is binnen de kaders van de TRIDENT studie. De NIPT is een onderdeel van het bevolkingsonderzoek screening op het syndroom van Down. De test wordt aangeboden aan zwangere vrouwen die op basis van de combinatietest een verhoogde kans op een kind met trisomie 21 (syndroom van Down), trisomie 18 (syndroom van Edwards) en trisomie 13 (syndroom van Patau) hebben.

De NIPT is geen diagnostische test en biedt geen 100% zekerheid. De uitslag van de NIPT kan afwijkend of niet-afwijkend zijn. Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind een trisomie 21, 18 of 13 heeft. Echter, bij een afwijkende uitslag kan het voorkomen dat het kind toch geen trisomie heeft. Daarom is bij een afwijkende uitslag, om zekerheid te krijgen, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig als bevestiging van de NIPT uitslag.

De meeste uitslagen zijn niet-afwijkend. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1000) dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt. Als zwangere vrouwen met een verhoogde kans op een trisomie de NIPT laten doen en de uitslag is niet-afwijkend, is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie niet meer nodig.

Downsyndroom

Downsyndroom is een aandoening waarmee iemand wordt geboren. Downsyndroom houd je je hele leven.

Mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Bij de een is het ernstiger dan bij de ander. Van tevoren is daar niets over te zeggen.

Ongeveer 6 van de 10 de mensen met downsyndroom hebben een lichte tot matige verstandelijke beperking. Ongeveer 3 van de 10 mensen met downsyndroom hebben een ernstige verstandelijke beperking en 1 van de 10 heeft een zeer ernstige verstandelijke beperking.

Kinderen met downsyndroom leren langzamer dan kinderen zonder downsyndroom. Het duurt bij hen langer voordat ze bijvoorbeeld kunnen praten, lopen of zwemmen. Maar uiteindelijk kunnen veel kinderen met downsyndroom dit ook.

Mensen met een zeer ernstige verstandelijke beperking hebben minder ontwikkelingsmogelijkheden. Veel van hen leren bijvoorbeeld maar een klein beetje praten.

Mensen met downsyndroom hebben vaker lichamelijke aandoeningen. Bijna de helft van de kinderen wordt geboren met een hartafwijking. Meestal hebben ze daar geen last van. Voor de helft van de kinderen met een hartafwijking is een operatie nodig in de eerste maanden. Daarna hebben zij er meestal ook geen last meer van.

Kinderen met downsyndroom kunnen ook een maagdarmafwijking hebben. Hieraan kunnen ze ook geopereerd worden.

Andere lichamelijke problemen die veel voorkomen bij kinderen met downsyndroom zijn: problemen met de luchtwegen, het gehoor, de ogen, de spraak en met de afweer tegen infecties. Bij de een zijn deze problemen ernstiger dan bij de ander.

Volwassenen met downsyndroom krijgen vaker dan gemiddeld een vorm van dementie (de ziekte van Alzheimer). Zij krijgen dit vaak op jongere leeftijd dan gemiddeld. Mensen met downsyndroom worden nu gemiddeld 60 jaar.

Van elke 10.000 kinderen die worden geboren, hebben er tussen de 11 en 16 het downsyndroom.

Edwardssyndroom

Een andere naam voor edwardssyndroom is trisomie 18. Edwardssyndroom ontstaat al vroeg in de zwangerschap. Een kind heeft edwardssyndroom bij de geboorte.

Edwardssyndroom is een zeer ernstige aandoening. Kinderen met edwardssyndroom hebben een zeer ernstige verstandelijke beperking.

De meeste kinderen overlijden al tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Kinderen met edwardssyndroom worden bijna nooit ouder dan 1 jaar. Dat komt omdat ze zeer ernstige lichamelijke problemen hebben. In uitzonderlijke gevallen worden ze ouder dan 1 jaar. Ongeveer 1 van de 10 tot 20 levend geboren kinderen met edwardssyndroom wordt ouder dan 1 jaar. Hun gezondheid is dan heel zwak. Ze krijgen bijvoorbeeld snel infecties in de longen. De artsen zullen zorgen dat het kind zich zo prettig mogelijk voelt zo lang het leeft.

Kinderen met edwardssyndroom kunnen niet genezen. Bij de geboorte zijn kinderen met edwardssyndroom bijna altijd te klein en te licht. De hersenen zijn niet goed ontwikkeld. Hierdoor zijn ze meestal ernstig gehandicapt. Vaak hebben ze een ernstige hartafwijking en afwijkingen aan andere organen. Ook hebben ze vaak problemen met ademhalen en krijgen ze snel een longontsteking. Zij hebben ernstige problemen met slikken waardoor ze problemen hebben met eten en drinken.

Kinderen met edwardssyndroom zien er vaak anders uit. Ze hebben een kleiner hoofd en afwijkingen aan het gezicht. Ook zitten de voeten en handen vaak anders vast aan de benen en armen.

De meeste kinderen met edwardssyndroom overlijden tijdens de zwangerschap. Van elke 10.000 kinderen die levend worden geboren, heeft ongeveer 1 kind edwardssyndroom.

Patausyndroom

Een andere naam voor patausyndroom is trisomie 13. Patausyndroom ontstaat al vroeg in de zwangerschap. Een kind heeft patausyndroom dus bij de geboorte.

Patausyndroom is een zeer ernstige aandoening. Kinderen met patausyndroom hebben een ernstige verstandelijke beperking.

De meeste kinderen overlijden al tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Kinderen met patausyndroom worden bijna nooit ouder dan 1 jaar. Dat komt omdat ze ernstige lichamelijke problemen hebben. Ongeveer 1 tot 2 van de 10 levend geboren kinderen met patausyndroom wordt ouder dan een jaar. Door de afwijkingen aan het hart en andere organen zijn de kinderen vaak ziek. Hun gezondheid is erg zwak. Ze hebben ook veel last van infecties. De artsen zullen zorgen dat het kind zich zo prettig mogelijk voelt zo lang het leeft.

Kinderen met patausyndroom kunnen niet genezen. Vaak hebben ze een ernstige hartafwijking. De hersenen zijn niet goed ontwikkeld, waardoor ze ernstig gehandicapt zijn en vaak epilepsie hebben. Ze hebben ook vaak problemen met ademhalen en krijgen snel een longontsteking.

Kinderen met patausyndroom zien er vaak anders uit. Ze hebben een kleiner hoofd en afwijkingen aan het gezicht, zoals aan de neus en de ogen. Ook hebben ze vaak een lip-kaak-gehemeltspleet (schisis). De meeste kinderen hebben een extra vinger of teen.

De meeste kinderen met patausyndroom overlijden tijdens de zwangerschap. Van elke 10.000 kinderen die levend worden geboren, heeft 1 kind patausyndroom.

Subsidieregeling

 Vanaf april 2017 wordt de NIPT gedeeltelijk vergoed via een subsidieregeling. Hiervoor is € 26 miljoen beschikbaar in de begroting. Van de zwangere vrouw wordt een eigen betaling van € 175,- gevraagd. Dit bedrag is ongeveer gelijk aan de kosten van de combinatietest die nu ook voor rekening van de zwangere vrouw komt. Dit bedrag kan niet worden gedeclareerd bij de verzekering.

 

Keuzevrijheid

Minister Schippers benadrukt dat het afnemen van de NIPT-test een individuele keuze blijft van de zwangere vrouw. “De NIPT is geen routinetest. De keuze om te screenen is een persoonlijke afweging. Ik hecht dan ook groot belang aan goede en objectieve informatie vooraf zodat vrouwen goed geïnformeerd kunnen beslissen om deel te nemen of juist niet.”

Pin It on Pinterest

Deel dit